遗传拼图：拼凑人类泛基因组|头条
【资料图】
Eimear Kenny 博士是西奈山伊坎医学院著名的医学、遗传学和基因组科学教授，他为国际人类泛基因组参考联盟做出了重大贡献，导致创建了更具包容性的人类泛基因组参考。
20 多年前，Eimear Kenny 博士刚刚完成本科学习并从事她的第一份计算基因组学工作，当时科学家宣布对人类基因组进行首次(几乎)完整测序——这在当时被认为是人类基因组的基本蓝图所有人类。人类基因组计划旨在绘制整个基因组图谱，以加速常见病和罕见病的诊断和最终治疗。
现在，肯尼博士是西奈山伊坎医学院的医学、遗传学和基因组科学教授，她可以将自己算作全球为数不多的精英科学家之一，他们的重要贡献导致了新方法的创建。人类“泛基因组”参考，一组基因组序列，捕获了更多的人类多样性。
上个月发表在《自然》杂志上的几篇论文描述了这些新进展的细节。这项工作由国际人类泛基因组参考联盟领导，该联盟由美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助。肯尼博士是该联盟的首席研究员和首席科学家。
新的泛基因组参考是不同基因组的集合，可以从中比较单个基因组序列。就像地铁系统的地图一样，泛基因组图有许多可能的路线可供序列选择，用不同的颜色表示。图片来源：国家人类基因组研究所
基因组是帮助每个生物发育和发挥功能的DNA指令集。个体间的基因组序列略有不同。就人类而言，任何两个人的基因组平均超过 99% 相同。这些微小的差异造就了每个人的独特性，并可以提供有关他们健康的见解，有助于诊断疾病、预测结果和指导医疗。
“在过去的 20 年里，我们只有一个人类参考，这个基因组参考非常强大。它是一种资源，推动了地球上数千万或数亿人的基因组测序，”西奈山伊坎医学院医学、遗传学和基因组学教授肯尼博士说，他是该作品的合著者。“然而，它的局限性在于大部分参考序列只代表地球上的一个人，所以当你有更罕见的序列或只在某些人身上时，它们就不会被代表。因此，我们需要真正考虑如何更新人类参考，并使其更能代表全世界不同的人类，这就是我们现在所做的。”
